إنه ليس مجرد شكل حاد من الحساسية ، ولكنه مرض وراثي جديد نادر تم تحديده الآن ويمكن علاجه.
تم اكتشاف واحد مرض وراثي نادر جديد، وتلك اخبار جيدة. المشكلة هي أن هذا المرض يشبه على ما يبدو شكلاً سيفيرا حساسية. هذا يمكن أن يؤدي إلى تشخيصات غير صحيحة وبالتالي علاج غير فعال. ما قد يبدو وكأنه حساسية كان بدلاً من ذلك شكل من أشكال نقص المناعة. دعنا نتعرف على مكونات هذا المرض.
اكتشاف المرض الجيني النادر
على وجه التحديد ، هو نقص مناعي أولي جديد وراثي. تم التعرف عليه من قبل اتحاد متعدد المراكز من المحققين الدوليين بتنسيق من مستشفى بريتش كولومبيا للأطفال في فانكوفر ، كندا ، والذي يعد مستشفى الأطفال جيسوس في روما جزءًا منه. نشأ الاتحاد من الحاجة إلى مشاركة المعلومات الطبية للأشخاص الذين لديهم خصائص سريرية مماثلة مرتبطة بنفس العيب الجيني.
قاموا بنشر النتائج في مجلة الطب التجريبي. أتاح المسح التعرف على هذا المرض الوراثي النادر ، الذي يشترك في الأعراض مع شكل حاد من الحساسية والذي لا يُعرف حاليًا سوى 20 حالة منه في جميع أنحاء العالم.
مرض وراثي نادر جديد ، الدراسة
أجريت الدراسة الدولية متعددة المراكز التي سمحت بتحديد المرض الوراثي النادر على 16 طفلاً أو شابًا قدموا صورة سريرية مشتركة تتميز بالحساسية الشديدة والالتهابات المتكررة والتهاب الجلد التأتبي والربو.
نجح البحث في تحديد الطفرات في جين STAT6 ، الذي يلعب دورًا مهمًا في تمايز نوع من خلايا الجهاز المناعي ، الخلايا الليمفاوية التائية ، التي تشارك بشكل أساسي في ظهور رد الفعل التحسسي. على الرغم من أن الأعراض الرئيسية يمكن أن تحاكي شكلًا حادًا من الحساسية ، إذا كان هناك تغيير في أداء هذا الجين ، فهناك أيضًا مشاكل في تنظيم نظام الدفاع في الجسم ، والذي يعرفه الخبراء بأنه خلل في تنظيم المناعة.
عواقب هذا الاكتشاف
إن تحديد المرض الوراثي النادر وأسبابه المحددة ، المرتبط بدقة بخصائص الجينات ، قد سمح بالفعل باتباع استراتيجيات علاجية جديدة بنجاح. على وجه الخصوص ، فإن خبراء من Bambino Gesù في روما، وهو المركز الإيطالي الوحيد الذي شارك في الدراسة ، اهتم بالمتابعة السريرية ، والتوصيف المناعي لواحد من 16 شابًا جدًا الذين شكلوا الفوج والدراسات الوظيفية ، موضحًا الآلية الأساسية لبداية نقص المناعة.
تابعوا الطفل من السنوات الأولى من الحياة ، وتلقوا تشخيصًا نهائيًا في مرحلة البلوغ. يسمح تحديد الأسباب الجينية المسؤولة عن بعض الصور السريرية أ التشخيص المبكر ،وهو أمر ضروري للإدارة في الوقت المناسب عن طريق الحد من استخدام أدوية الكورتيزون التي تسبب آثارًا جانبية. علاوة على ذلك ، فهم الآلية الكامنة وراء ظاهرة خلل التنظيم المناعي يفتح إمكانية استخدام علاجات شخصية للأطفال المصابين بأشكال شديدة من الحساسية.
كيف يمكن الشفاء من هذا المرض الجيني الجديد؟
قد يتأثر الأطفال الذين يعانون من أعراض حساسية شديدة بسبب خطأ خلقي في المناعة الجينية. "، يشرح المعلم كاترينا كانكريني، رئيس الوحدة السريرية والبحوث لأمراض نقص المناعة الأولية التابعة لوحدة العمليات المعقدة في مستشفى علم المناعة كلينيكو واللقاحات. "إذا كان ظهور الأعراض مبكرًا ومع ظهور مظاهر حساسية شديدة ومتكررة ومقاومة للعلاج الكلاسيكي ، فلا يجب أن نستبعد صورة نقص المناعة الجيني ، والتي يجب التحقق منها باختبارات محددة".
بفضل فهم الآلية الكامنة وراء هذه الحالة غير المعروفة حتى الآن ، أصبح من الممكن التفكير في علاجات بديلة ، مثل Dupilumab ، وهو جسم مضاد أحادي النسيلة يمنع مستقبلات السيتوكين IL-4. إنها مادة مؤيدة للالتهابات (تزداد عند هؤلاء الشباب) ، والتي كانت بالفعل تستخدم بنجاح في الأشخاص المصابين بالتهاب الجلد التأتبي.
شارك باحثون في مستشفى بامبينو جيسو في روما في دراسة دولية ، بفضلها تم اكتشاف نقص المناعة الأولي ، وهو مرض وراثي نادر يسبب أعراضًا مشابهة لأعراض الحساسية ولكن في شكل أكثر حدة. من المهم التشخيص في أسرع وقت ممكن من أجل علاج المشكلة في أسرع وقت ممكن.