أنوفثالميا: الأسباب والتشخيص والعلاج الشامل

La انعدام الرمد هو عيب خلقي يولد فيه الطفل بدون مقلة واحدة أو كلتا العينين. يمكن تقديمه في النموذج من جانب واحد (فقدت عين) أو ثنائي (غياب كلتا العينين). ونظرًا لندرته، لم تتم دراسة هذا الاضطراب بشكل جيد، ولا تزال العديد من أسبابه غير معروفة. الأسباب دقيق.

ما هو انعدام الملتحمة؟

La انعدام الرمد وهو من أخطر تشوهات العين الخلقية. يمكن اكتشاف هذه الحالة أثناء الحمل وبعد الولادة. وفي الحالات المتقدمة، قد يجد الأطباء آثارًا ضئيلة لأنسجة العين، تُعرف باسم أنوفثالميا السريرية. على الصعيد العالمي ، فإن الإصابة إنه منخفض، وهو أحد الحالات الأقل شيوعًا بين تشوهات العين.

أسباب أنوفثالميا

أسباب انعدام العين معقدة ومتعددة العوامل.. ومن العوامل المعروفة نسلط الضوء على:

• التغيرات في الجينات أو الكروموسومات: الطفرات في الجينات مثل SOX2, OTX2 y سترا6 قد يكون مسؤولاً عن تطور حالة شديدة من فقدان العين أو صغر العين. تحدث هذه الطفرات عادةً خلال الأسابيع الأولى من الحمل.
• العوامل البيئية: تعرض الأم للمواد السامة أو الأدوية الخطيرة مثل الإيزوتريتينوين أو الثاليدومايد أو الإشعاع أو المبيدات الحشرية أو العدوى أثناء الحمل.
• التهابات الأمهات: أمراض مثل الحصبة الالمانية أو الفيروس المضخم للخلايا أثناء الحمل قد يزيد من خطر فقدان المقلة.
• نقص فيتامين أ: وقد ارتبط هذا النقص التشوهات العين، بما في ذلك فقدان العين والميكروفميا.

وفي كثير من الحالات، يُعتقد أن هناك مجموعة من العوامل وراثي والبيئة تشارك في ظهور هذه الحالة.

التشخيص

يمكن إجراء تشخيص الأنوفثالميا قبل الولادة أو بعد ولادة الطفل.

التشخيص قبل الولادة

أثناء الحمل، يستخدم الأطباء اختبارات مثل:

• الموجات فوق الصوتية التوليدية ثنائية أو ثلاثية الأبعاد: يسمح لك بالمراقبة تشوهات في تكوين مدارات العين.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين: تقنية أكثر دقة للحصول على صور مفصلة لتجويف العين وتأكيد عدم وجود مقل العيون.
• الاختبارات الجينية: إذا كان هناك تاريخ عائلي، فيمكن للتحليل الجيني اكتشاف الطفرات المرتبطة بفقدان المقلة.

تشخيص ما بعد الولادة

بعد الولادة، يشمل التشخيص أ الفحص البدني دراسات التصوير التفصيلية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي، وفي بعض الحالات، الاختبارات الجزيئية لتحديد الأسباب الوراثية المحتملة.

العواقب والمضاعفات المرتبطة بها

Anophthalmia له عواقب مختلفة، جسدية وعاطفية. من بين أهمها:

• تشوهات الوجه: غياب مقل العيون يمكن أن يغير تطور الهياكل الوجه حول المدارات.
• المشاكل الوظيفية: على الرغم من عدم وجود فرصة لاستعادة الرؤية، فمن الضروري منعها مضاعفات أعراض إضافية مثل الالتهابات أو التشوهات الكبيرة.
• التأثير النفسي: يمكن أن تؤثر الحالة على الطفل والأسرة على حد سواء بسبب المظهر الجسدي والحاجة المستمرة للعلاج.

العلاجات المتاحة

لا يوجد علاج لاستعادة الرؤية، ولكن هناك استراتيجيات مختلفة لإدارة فقدان العين وتحسين نوعية الحياة:

• المشكلون: تُستخدم هذه الهياكل البلاستيكية الصغيرة عند الأطفال للمساعدة في التطور السليم لتجويف العين وتقليل تشوهات الوجه.
• الأطراف الصناعية العينية: بمجرد وصول مقبس العين إلى الحجم المناسب، يمكن وضع الأطراف الصناعية التي تخدم غرضًا جماليًا. عادةً ما يحصل الأطفال على الطرف الاصطناعي الأول في الفترة ما بين 12 إلى 24 شهرًا، ويحتاجون إلى تعديله مع نموهم.
• الجراحة الترميمية: في بعض الحالات، يحتاج الأطفال إلى إجراء عملية جراحية لتكبير التجاويف أو تحسين شكل الجفون.
• التدخل المبكر: قد تكون الخدمات مثل العلاج المهني أو التحفيز الحسي ضرورية للتنمية الشاملة للطفل.

منع

على الرغم من تعدد الأسباب، هناك خطوات يمكن للأمهات اتخاذها لتقليل خطر الإصابة بفقدان العين:

• تجنبي استخدام الأدوية الخطرة مثل الإيزوتريتينوين والثاليدومايد أثناء الحمل.
• الحصول على التطعيم ضد أمراض مثل الحصبة الالمانية قبل الحمل.
• تجنبي التعرض للمواد السامة أو الإشعاع أو المبيدات الحشرية أثناء الحمل.
• إجراء فحوصات دورية قبل الولادة لاكتشاف أي منها شذوذ مبكر.

تتطور الأبحاث حول فقدان العين باستمرار، ولكن لا يزال هناك الكثير مما يجب اكتشافه فيما يتعلق بالوقاية منه وإدارته. التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب يمكن أن يحدث فرقا كبيرا في حياة المرضى وعائلاتهم.